Investigação para aceleração de diagnóstico, e.g: Novos procedimentos para a identificação de doentes não diagnosticados. Anotação e interpretação melhorada de variantes e desenvolvimento de testes de diagnóstico para variantes mais prevalentes; Novas modalidades de análise funcional de variantes candidatas através de estudos in vitro, de células, tecidos ou animais; Abordagens integradas de -ómica ou multi-ómica para a descoberta de causas de doença e mecanismos, incluindo o desenvolvimento de ferramentas bioinformáticas relevantes;

Investigação para a exploração de mecanismos e progressão da doença e.g: Estudos da história natural e registos de doentes (também apropriados a uso em ensaios clínicos). Sempre que possível, estes devem incluir o desenvolvimento e uso de dados e de resultados relatados pelo doente. Além disso, a exploração do uso de instrumentos de vigilância padronizados baseados em M-Health e de dados inseridos por doentes para recolher informação para estudos de história natural é bem-vinda; Identificação de biomarcadores clínicos, de avaliações de resultados clínicos e de términos alternativos; Identificação de novas vias fisiopatológicas em modelos de doença apropriados que efetivamente imitem a condição humana.

Datas:

14 dezembro 2018: Lançamento do concurso.

14 fevereiro 2019: Data limite para pré-proposta

Maio 2019: Data limite para submissão de candidaturas

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