A Síndrome de X Frágil e a intervenção com crianças com perturbações do desenvolvimento
Vítor Franco I Investigador do CIEP.UE
A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento, de etiologia genética, que é a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual e também a principal origem genética conhecida para o autismo.
Há pouco mais de 10 anos, os responsáveis pela saúde no Alandroal, repararam haver uma especial incidência de casos de crianças e jovens com sinais de SXF no município, que se veio a revelar 5 vezes superior aos valores nacionais.
A partir daí, da detecção e estudo dos casos e da conjugação de diferentes serviços e instituições, começou a investigação sistemática sobre esta Síndrome em Portugal.
A Universidade de Évora tem estado, a partir de então, na primeira linha da investigação não genética sobre esta problemática do desenvolvimento. Para isso contribuiu a experiência adquirida ao nível da Intervenção Precoce na Infância em que o Alentejo e a UE (através do Departamento de Psicologia e do CIEP-Centro de Investigação em Educação e Psicologia) também têm sido referência.
Entre 2010 e 2013 foi financiado pela FCT o projeto Percursos inclusivos das Crianças e Famílias Portadoras de SXF , procurando conhecer o que acontece com estas crianças ao nível da educação, saúde e inclusão social. Com este projeto foram sendo articulados diversas teses de Mestrado dentro da mesma temática. Daí resultou a publicação de diversos artigos e do primeiro livro sobre a SXF (Síndrome de X Frágil: pessoas, contextos e percursos ) que viria a ter em 2015 uma edição no Brasil.
Em Évora foram também realizados, em 2013 e no final de 2016, os dois grandes congressos internacionais, que trouxeram até nós alguns dos principais investigadores e profissionais neste domínio na Europa e nos Estados Unidos (como Donald Bailey, Marcia Braden, Eduardo Brignani, Jörg Richstein e Inna Loutaev).
No Brasil fomos chamados a participar na produção legislativa sobre a proteção às pessoas com SXF, nomeadamente a universalização da realização de testes genéticos de rastreio, nas Assembleias Legislativas de S. Paulo e Paraná.
Em 2014 a Universidade de Évora assinou um protocolo com a Novartis Farma, no sentido da coordenação nacional do estudo multicêntrico “Avaliação do Impacto da SXF em doentes e cuidadores- Canadá, Reino Unido e Portugal”.
O grupo interdisciplinar que tem continuado a trabalhar neste domínio (http://www.sxf.uevora.pt), coordenado por Vítor Franco, da UE, insere-se na linha de investigação “Desenvolvimento, Risco e Inclusão” do CIEP- Centro de Investigação em Educação e Psicologia. Relaciona-se diretamente com as temáticas da Intervenção Precoce, detecção precoce de Perturbações do Espectro do Autismo e com a adaptação das famílias à deficiência. Conta com a colaboração de investigadores portugueses, brasileiros e espanhóis, trabalhando em rede com organismos Internacionais como o RTI- Research Triangle Institute International , da Carolina do Norte (USA), a European Fragile X Network e a International Fragile X Alliance , além das Associações de famílias de Portugal (APSXF), Brasil e Espanha.
Neste momento decorrem varias investigações no âmbito de dissertações de mestrado, especialmente sobre detecção precoce de sinais de risco, e 2 teses de doutoramento: uma sobre a inclusão educativa de crianças com SXF em Portugal e Brasil, e outra sobre processo de adaptação das famílias (em cooperação com a Universidade Federal de Santa Maria, RS, Brasil). A Universidade de Burgos (Espanha) colabora connosco num estudo internacional sobre o processo de desenvolvimento e adaptação de famílias com SXF em Portugal, Brasil e Espanha.
